Când apar primele simptome ale Ataxiei Friedreich?
Atât bărbații, cât și femeile pot dezvolta această maladie. În mod general simptomele debutează în jurul vârstei de 20-25 de ani, dar ocazional aceastea pot fi evidențiate și în perioada copilăriei sau maturității, după 30-40 de ani. Semnele şi simptomele Ataxiei Friedreich pot debuta și la pacienţii care au vârsta cuprinsă între 5 şi 15 ani.
Cât de răspândită este Ataxia Friedreich?
FA este cea mai răspândită formă de ataxie care se poate dezvolta încă din perioada copilăriei. În Statele Unite ale Americii, conform statisticii, 1 din 100 de oameni este purtător de gene afectate FXN (Frataxin) și aproximativ 1 din 20,000- 50,000 de oameni sunt afectați de Ataxia Friedreich. În unele regiuni sau grupuri etnice aceste statistici pot estima numere mai mari sau mai mici.
Cum poate fi diagnosticată Ataxia Friedreich?
Diagnosticul este pus de medic dupǎ ce acesta realizeazǎ anumite teste neurologice, precum teste de determinare a vitezei conducerii nervoase. În mod general, evaluarea va include și examinări psihice, teste pentru a determina anormalitățile creierului și coloanei vertebrale. Testul care indicǎ cu precizie despre ce tip de ataxie este vorba este testul ADN. Mai mult, acest test poate fi fǎcut și de rudele pacientului pentru a descoperi existența genei chiar dacǎ persoanele nu sunt afectate de boalǎ.
Dacǎ medicul bǎnuiește cǎ pacientul are probleme cardiovasculare acesta poate recomanda o electrocardiogramǎ. Alte teste realizate pentru diagnosticarea ataxiei Friedreich sunt:
• Biopsia muscularǎ;
• Rezonanța magneticǎ nuclearǎ (RMN);
• Radiografii ale coloanei sau ale pieptului;
• Tomografia computerizatǎ (CT).
În dependență de simptomele prezente pot fi făcute și analize ale lichidului spinal, sânge și urină. Pot fi consultați și alți specialilști, cum ar fi: cardiolog, oftalmolog, ortoped, urolog, endocrinolog, etc.
De când au fost descoperite genele FXN (frataxin) în 1996, a fost posibilă diagnosticarea Ataxiei Friedreich în baza unui test genetic specific. Genele FXN sunt responsabile de producerea proteinei frataxin, care este una din miile de proteine necesare bunei funcționări a corpului. Nivelul de frataxin din măduva spinării și creier este cu mult mai scăzut ca nivelul normal la bolnavii de FA. Oricum, este mult mai practic să testezi genele de FXN în celulele din sânge decât să măsori nivelul de proteină frataxin al sistemului nervos.
